No dia 15 de fevereiro, comemorado como o Dia Internacional da Síndrome de Angelman, o Congresso Nacional se ilumina de azul em um gesto emblemático. Essa iniciativa está programada para acontecer na sexta-feira (14) e no sábado (15), promovendo uma importante conscientização sobre essa condição rara. Esta data foi escolhida especialmente por sua conexão com o cromossomo 15, onde ocorre a alteração genética que caracteriza a síndrome. Fevereiro, por sua vez, é um mês dedicado globalmente às doenças raras, oferecendo uma oportunidade de aumentar a visibilidade e promover discussões sobre o tema.
A intenção da ação é elevar a consciência pública acerca da síndrome de Angelman, que transcende as fronteiras nacionais, afetando cerca de uma em cada 15 mil pessoas. Além de informar a população, o evento também busca fomentar o avanço de pesquisas científicas e ações educacionais que se concentrem em diagnósticos e tratamentos adequados para essa condição.
A Síndrome de Angelman é uma transtorno neurológico conhecido por ocasionar atrasos significativos no desenvolvimento motor e na fala, apresentando ainda dificuldades de equilíbrio e problemas de movimento, além de deficiência intelectual. O diagnóstico geralmente é validado por meio de testes genéticos. Contudo, esse processo representa um grande desafio tanto para as famílias que convivem com a síndrome quanto para os profissionais de saúde envolvidos.
Infelizmente, no Brasil e em diversas partes do mundo, há uma defasagem entre o número de diagnósticos e o número real de indivíduos que vivem com essa condição rara. Um cenário que precisa ser revisto para garantir que todos recebam a assistência necessária.
Para entender a dimensão do problema, é importante observar que, segundo registros, existem cerca de oito mil tipos de doenças raras catalogadas mundialmente. A conscientização sobre a Síndrome de Angelman é, portanto, crucial para promover melhorias nos processos de diagnóstico e tratamento, além de assegurar que questões relacionadas à saúde e ao bem-estar dos afetados sejam adequadamente discutidas e abordadas.
Mobilizações como esta são fundamentais para que se amplie o diálogo sobre a Síndrome de Angelman e outras patologias raras, estimulando não só a pesquisa, mas também a educação e apoio à inclusão social dos portadores. Ao iluminar o Congresso Nacional com a cor azul, stakeholders e cidadãos se unem em um movimento que busca melhorias significativas para a vida de milhares de brasileiros.
