A Anemia de Fanconi é uma doença hereditária rara que impacta a medula óssea, prejudicando a produção de células sanguíneas. Recentemente, um caso chamou a atenção: João Henrique, um menino de apenas oito anos, foi diagnosticado com essa condição em fevereiro de 2024 após apresentar sintomas preocupantes, como tosse persistente e palidez.
João vive em Igrejinha, cidade localizada a 90 km de Porto Alegre, onde os sintomas severos o levaram a uma unidade hospitalar. No final de dezembro de 2023, os médicos confirmaram que o menino tinha uma contagem de plaquetas extremamente baixa. Como resultado, ele foi internado no Hospital da Criança Santo Antônio, na capital gaúcha, onde ficou por quase um mês.
“Foi bem ruim, porque não sabíamos o que ele tinha”, recorda a mãe, Ana Paula Soares. O diagnóstico definitivo foi confirmado por meio de uma bateria de exames que identificaram a anemia de Fanconi, uma condição severa na qual a medula óssea praticamente parou de produzir células sanguíneas, conforme explicou a hematologista Laura Garcia de Borba.
A anemia de Fanconi não se limita a afetar apenas a produção de sangue; é uma condição sistêmica que pode acarretar em malformações físicas, menor estatura e um risco elevado de desenvolver tumores e leucemias. A incidência dessa doença é rara, com aproximadamente um caso a cada 300 mil nascidos vivos.
O processo de transplante
Com o diagnóstico em mãos, os pais de João precisavam encontrar um doador compatível. Para a alegria da família, o irmão mais novo, Davi, de apenas três anos, foi identificado como um doador ideal. Após a confirmação de que Davi não possuía a mesma alteração genética, o transplante de medula óssea foi agendado para Curitiba, onde o Hospital Pequeno Príncipe se destaca como um dos principais centros brasileiros de tratamento para essa doença.
Segundo a Dra. Laura, o transplante de medula para pacientes com anemia de Fanconi é particularmente desafiador, “pois é uma doença muito grave, que tem um risco de toxicidade relacionada ao transplante muito mais alta do que outras doenças”.
A coleta de medula ocorreu em setembro de 2024, um dia marcante para João e sua família. Ele celebrou o momento com uma plaquinha que dizia “minha medula pegou”, acompanhado de um bolo e balões, demonstrando a alegria da equipe médica e dos familiares que acompanharam seu tratamento.
A recuperação de João
Após o transplante, João está em fase de recuperação e precisa reiniciar seu calendário de vacinas, já que, segundo a hematologista, “é como se ele tivesse zerado a questão imunológica”. A vacinação é essencial para criar anticorpos e reduzir o risco de doenças sérias.
Com a mudança na sua saúde, a família de João iniciou uma campanha de arrecadação online para cobrir despesas relacionadas à recuperação do menino, incluindo custos de hospedagem e alimentação durante as frequentes viagens a Curitiba para acompanhamento médico. Neste próximo dia 11, ele retornará ao Paraná para novos exames, um trajeto que se tornará mensal, conforme relata sua mãe.
A recuperação não é simples e exige tempo. “Não foi fácil. Agora ele está bem, está em casa”, disse Ana Paula. João atualmente recebe acompanhamento contínuo para monitorar sua saúde, pois, apesar do sucesso inicial do transplante, ele mantém um risco aumentado de desenvolver doenças oncológicas no futuro.
A Dra. Laura está otimista quanto à evolução de João: “Ele vem muito bem. Não é uma criança que já chegou pra gente com baixa estatura ou problemas de desenvolvimento. Ele é uma criança sem outros problemas além da falência medular, que já foi resolvida com o transplante.”
Esse caso ilustra não apenas os desafios enfrentados por crianças diagnosticadas com doenças raras, mas também a força e o amor das famílias que buscam soluções para garantir a saúde de seus filhos. O tratamento contínuo e o suporte familiar serão fundamentais para o progresso de João nos próximos anos.
